Jest chorobą genetycznie uwarunkowaną o niejednorodnym uszkodzeniu genomu. Może być dziedziczna, częściej jednak występują postaci sporadyczne. Istotą zmian morfologicznych w sercu jest przerost mięśnia lewej komory, który nie jest związany z przeciążeniem ciśnieniowym (jak np. w nadciśnieniu tętniczym czy zwężeniu zastawki aortalnej). Pogrubienie mięśnia może dotyczyć dowolnego fragmentu komory, najczęściej jednak występuje asymetryczny przerost przegrody komorowej. U części chorych przerost zlokalizowany poniżej ujścia zastawki aortalnej jest przyczyną zwężenia drogi odpływu lewej komory w czasie skurczu komór, ponieważ w fazie skurczu występuje dodatkowe pogrubienie przerośniętego mięśnia. Jest to tzw. kardiomiopatia z zawężaniem drogi odpływu, w której występuje zmniejszenie wyrzutu krwi do aorty wskutek zaciskania drogi odpływu z lewej komory. W przypadkach kardiomiopatii niezawężającej zaburzenia pracy serca są związane z upośledzoną podatnością rozkurczową lewej komory utrudniającą jej napełnianie w okresie rozkurczu, a także ze zmniejszeniem pojemności komory wskutek zajmowania części jej światła przez przerośniętą przegrodę i wolną ścianę. Do najczęstszych objawów kardiomiopatii zaliczyć należy duszność i bóle wieńcowe występujące tuż po wysiłku fizycznym oraz zaburzenia rytmu serca, które czasami są bardzo groźne i mogą prowadzić do zatrzymania pracy serca. Opisano rodzinną postać kardiomiopatii przerostowej, w której występowały nagłe zgony wśród młodych ludzi cierpiących na tę chorobę. Na szczęście takie postaci są rzadkie. Podstawę rozpoznania kardiomiopatii przerostowej stanowi badanie echokardiograficzne, które pozwala określić lokalizację i stopień przerostu mięśnia serca oraz obecność ewentualnego zawężania drogi odpływu lewej komory. Leczenie w niektórych postaciach kardiomiopatii przerostowej polega na podawaniu leków zmniejszających kurczliwość mięśnia. Czasami konieczne jest też podawanie leków antyarytmicznych. W kardiomiopatii przerostowej obowiązuje profilaktyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia, któremu ona sprzyja. Tak więc konieczne jest leczenie antybiotykami wszelkich zakażeń, likwidacja przewlekłych ognisk infekcji w organizmie i osłona antybiotykowa podczas zabiegów zagrażających wysiewem bakterii do krwi, przede wszystkim stomatologicznych. W niektórych przypadkach kardiomiopatii przerostowej stosuje się leczenie chirurgiczne polegające na wycięciu części przerośniętego mięśnia. Od pewnego czasu wykorzystuje się też stałą stymulację elektryczną serca, która zmienia kierunek rozchodzenia się fali pobudzenia i kolejność skurczu poszczególnych fragmentów mięśnia, co może zapobiec zawężaniu drogi odpływu lewej komory. W kardiomiopatii przerostowej należy unikać większych wysiłków fizycznych. Przeciwwskazane są intensywne oraz statyczne wysiłki fizyczne (np. ćwiczenia na siłowni). Zaleca się umiarkowaną aktywność fizyczną (np. spacery). Powikłaniami kardiomiopatii przerostowej są utraty przytomności, niebezpieczne dla życia arytmie komorowe i nagłe zgony sercowe. Kardiomiopatia przerostowa wymaga systematycznego przyjmowania leków oraz kontroli kardiologicznej. Osoby systematycznie leczone mają dwukrotnie lepsze rokowanie.